由河南省周口市卫生和计划生育委员会主办，周口市中心医院、广州金域医学检验集团承办的新生儿遗传代谢病培训班在周口市中心医院召开。在周口市卫生计生委的支持下，周口市“28天新生儿援助行动”公益项目宣布正式启动。据悉，该公益项目由中华少年儿童慈善救助基金会与金域医学共同发起。此次在周口市落地，助力，精准扶贫、健康扶贫，将对周口市确诊遗传代谢病的新生儿给予经济和诊治救助，同时普及遗传代谢病知识，降低疾病对社会及家庭造成的负担。
周口市卫计委医政医管科副科长刘政杰、周口市中心医院副院长吕燕平，河南省医师协会青春期健康与医学专业委员会主任委员、河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任卫海燕，周口市中心医院儿保科主任刘峻峰，郑州金域总经理谷晓辉，金域医学遗传病医学总监、周口市中心医院综合实验室首席顾问赵强，中华儿慈会“28天新生儿援助行动”项目主任连奕奕等参加了启动仪式。
警惕!500个新生儿1人有遗传代谢病
遗传代谢病又称先天性代谢异常(inherited metabolic diseases，IMD)，是有代谢功能缺陷的一类遗传病，同时也是罕见病的一种。由于基因突变，遗传代谢病患者合成的酶、受体、载体等蛋白功能有缺陷，从而导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常，产生一系列代谢紊乱的临床症状。
遗传代谢病病种繁多，已发现超过5000种，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、原发肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症等等。尽管遗传代谢病的单病发病率低，但总体发病却能达到活产婴儿的1/500，而且往往会导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓，严重的还会造成痴呆、肢体残缺，甚至死亡等后果。
然而，遗传代谢病表现复杂，患儿刚出生时往往没有明显症状，在新生儿期，即出生后0-28天内即使出现拒食、呕吐、黄疸等症状，也很容易被当作其他常见疾病而被误诊、漏诊，等到疾病累及各个系统，损伤已不可逆转。
周口市卫计委有关负责人表示，周口市作为经济欠发达的人口大市，每年出生人口数量较大，而遗传代谢病多达几千种，整体发病率高，一旦发病就会带来沉重的社会负担。
及早干预!新生儿期筛查最为关键
遗传代谢病易误诊、难确诊、起病快、病程重，因此防治的关键就在于早检测、早诊断、早治疗。如果及时明确疾病原因，大部分患儿通过治疗和特殊喂养手段完全可以控制病情。因此，在新生儿期做“人生的第一次体检”筛查出遗传代谢病至关重要。
新生儿筛查是避免遗传代谢病对儿童发育造成不可逆损伤而导致残疾、死亡的重要途径。然而，目前国家的传统筛查只有2-3项。以河南省为例，新生儿免费筛查的遗传代谢性疾病只有2项，先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症。利用串联质谱检测遗传代谢病可以将筛查的谱系扩展到目前的46种，但由于检测设备昂贵，各地可检测地方较少，血液样本采集、寄送困难等因素，在一定程度上阻碍了新生儿筛查工作的开展，以至于很多已经表现出遗传代谢性疾病症状的患儿得不到及时诊断和治疗。
因此，如何提高对遗传代谢病相关知识的普及和后续救治工作，一直是周口市卫计委关心的重点。
“28天新生儿援助行动”在周口启动
据介绍，“28天新生儿援助行动”将针对婴儿出生28天内检测出遗传代谢病阳性的贫困患病儿童提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助，通过早期诊断，后续跟踪治疗，为贫困患儿提供及时的帮助及有效的治疗，减少新生儿遗传代谢病所致残疾，支持和援助遗传病家庭健康生育，从而呼吁社会各界对遗传病患者健康生育的关爱与支持。
该项目在周口市落地后，周口市各级医疗卫生机构将积极向新生儿监护人及亲友宣讲和普及遗传代谢病知识，同时积极引导患儿家庭申请援助，最大限度让周口市患儿家庭享受援助，减轻患儿家庭经济负担。首批救助试点单位有周口市人民医院、西华县人民医院、郸城县人民医院等共13家医院。
作为此次公益项目的发起方之一，金域医学是国内领先的第三方医学实验室，同时也是河南省第一批开展遗传代谢病检测的实验室，累计检测标本数量超过30万例。目前，金域已经和周口市最大的周口市中心医院联合建设了“周口市中心医院(金域检验)综合实验室”，开设质谱、流式、分子病理、血液病等多项高端平台，有能力承接整个周口市的遗传代谢病检测。
